Helft Ben

Diagnose: Gendefekt MED-13L-Syndrom

Liebe hilfsbereite Spender, Familien, Firmen, Freunde und Bekannte,

Ich heiße Petra und bin die Oma von Ben. Schon jetzt danke ich euch von Herzen für eure Hilfe, die es Ben ermöglichen soll, eine Delfintherapie in der Türkei zu machen.

Was habe ich mich auf mein erstes Enkelkind gefreut, dass könnt ihr euch gar nicht vorstellen. Ich, die viele Jahre als Erzieherin und Heilpädagogin mit Kindern gearbeitet hat.

Dann war der Tag da und unser Ben wurde im Juli 2016 geboren. Es war so schön, dass ich mein Glück kaum fassen konnte. Anfangs war alles super. Mit 6 Monaten bemerkten wir, dass er nicht richtig greifen konnte. Der Kinderarzt meinte „Das kommt noch“ und vertröstete uns. Ich machte mir, da ich vom Fach war, aber immer größere Sorgen, da Ben kaum griff und auf Ansprache nicht reagierte. Mit 8 Monaten läuteten bei mir alle Alarmglocken und nach erneutem Kinderarztbesuch, läuteten sie auch beim Kinderarzt und Ben bekam einen Tag später seine erste Vojtatherapie.

Ben lernte, wenn auch stark verzögert, sich zu drehen, zu sitzen, krabbeln und mit fast zwei Jahren auch zu laufen. Parallel zur Physiotherapie bekam er Frühförderung, später auch Ergotherapie. Es folgte ein Marathon der Diagnostik. Was hat Ben? Bis dahin hieß es: eine Entwicklungsverzögerung. Es folgten ein Krankenhausaufenthalt und viele, viele Untersuchungen. Bis eine genetische Untersuchung die Diagnose: Gendefekt MED-13L-Syndrom ergab. Für uns brach eine Welt zusammen: Was ist das? Wie wird er sich entwickeln? usw. usw. Für uns stellten sich hunderte von Fragen. Leider ist dieses Syndrom noch relativ unerforscht und unbekannt und die Ärzte lassen dich damit auch im Regen stehen.

Ben besucht jetzt mit 3,5 Jahren einen integrativen Kindergarten, hat eine Vielzahl von Therapien, einen anerkannten GdB von 80 % und den Pflegegrad 2.

Unsere größte Sorge war und ist, dass Ben sehr wenig versteht und nicht spricht. Ihm fehlt jegliche Form der Kommunikation. Das macht den Alltag für die Familie sehr oft schwierig, da er sich durch die fehlende Sprache unverstanden fühlt – dies bewirkt, dass er häufig wütend wird und in diesen Situationen uns gegenüber aggressiv wird, kratzt, beißt und kneift. Trotz größter Bemühungen und sehr viel Verständnis für Ben ́s Behinderung, stößt man häufig an seine Grenzen.

Wenn ihr Ben sehen könntet, er ist so ein niedlicher und freundlicher Junge.

Wir wissen, dass er durch die Delphintherapie nicht gesund wird, aber wir wünschen uns, dass er den bestmöglichen Start in ein normales Leben bekommt – eine Form der Kommunikation findet und in bestimmten Situationen nicht mehr so aggressiv ist.

Leider fehlt uns dazu noch ein Teil des Geldes, da die Therapie ca. 8000 € kostet und von den Kassen keine Unterstützung kommt.

Für jede Hilfe und Cent sind wir Ihnen dankbar!

 

Danke von ganzem Herzen: Bens Oma Petra

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Was ist der Gendefekt MED-13L ?

Übersetzt von der Seite: http://www.med13lsyndrome.eu/understand/

Das Syndrom manifestiert sich in einer geistigen Behinderung, die mit Störungen des autistischen Spektrums, einer allgemeinen Entwicklungsverzögerung, Sprach- und Sprachschwierigkeiten, Lernschwierigkeiten, Hypotonie, häufigen Sehstörungen wie Hyperopie und Empfindlichkeit gegenüber der Sonne verbunden ist oder nicht. Kann auch beobachtet werden: Epilepsie, Gleichgewichtsstörungen, mehr oder weniger schwere Adduktion des Fußes.

Das Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung: Die Prävalenz wird auf 1,6 bis 2 pro 100.000 Geburten geschätzt. Das „Haplo-Insuffizienz-MED13L“ -Syndrom beruht auf der fehlenden Expression einer Kopie des MED13L-Gens, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 12 (12q24.2) befindet. Dieses Gen wird in das gleichnamige Protein MED13L übersetzt, das Teil eines riesigen Komplexes namens „Mediatorkomplex“ ist, dessen Aufgabe es ist, die Expression vieler anderer Gene zu aktivieren.  Es ist eine autosomal dominante Erbkrankheit.

Wir haben alle 23 Chromosomenpaare und daher zwei Kopien aller unserer Gene (mit Ausnahme des letzten Paares bei Männern, das aus zwei verschiedenen Chromosomen mit den Annotationen X und Y besteht). Eine einfache Abnormalität in einer der beiden Kopien (Allel) des MED13L-Gens führt zu den schädlichen Auswirkungen auf die Entwicklung, die sich im Syndrom manifestieren. Als solche ist es eine sogenannte „autosomal dominante“ Krankheit autosomal = auf einem nicht-sexuellen Chromosom Eine dominante = 1-Mutation in einer der beiden Kopien des MED13L-Gens reicht aus, um die Pathologie zu deklarieren.

Die in diesem Gen beobachteten Mutationen sind „de novo“ oder eine „nicht erbliche“ Erbkrankheit (im klassischen Sinne). Eine Mutation ist zufällig aufgetreten, entweder in den Anfangsstadien der Embryonalentwicklung oder sogar früher in einem Spermatozoid oder einer Eizelle. Manchmal trägt einer der Elternteile die Anomalie in einigen seiner Geschlechtszellen (Keimmosaik), die er / sie auf den Embryo überträgt. Gemeldete Fälle betreffen Kinder oder Jugendliche. Die meisten Erwachsenen werden nicht diagnostiziert.

Heute sind weltweit rund 250 Familien vernetzt (60% in Nordamerika, 30% in Europa, 5% in Australien und 5% in Südamerika). Spezifische Forschungsarbeiten werden insbesondere in Frankreich und der Schweiz durchgeführt.

Zusammenfassung

Das MED13L-Haploinsuffizienz-Syndrom wird durch Veränderungen (pathogene Varianten, auch Mutationen genannt) im MED13L-Gen verursacht. Die Diagnose kann aufgrund charakteristischer Gesichtszüge, Sprachverzögerung und geistiger Behinderung vermutet werden, muss jedoch durch Gentests bestätigt werden. [4] Es gibt keine Heilung oder spezifische Behandlung für das MED13L-Haploinsuffizienz-Syndrom. Die Behandlung hängt von der Art und dem Schweregrad der medizinischen, Entwicklungs- und Verhaltensprobleme ab, die die Person mit dem Syndrom betreffen, und kann Herzoperationen und Therapien wie Sprach-, Beschäftigungs- und Verhaltenstherapie umfassen. [5]

Symptome

Zu den klinischen Merkmalen des MED13L-Haploinsuffizienz-Syndroms gehören geistige Behinderung, Sprachprobleme, charakteristische Gesichtsmerkmale und Entwicklungsverzögerungen. Die Gesichtszüge können bei der Geburt auffallen und umfassen meist nach oben geneigte Augen, eine flache Nasenbrücke mit einer birnenartigen Spitze, ein sehr kleines Kinn (Mikrognathie), große und tief sitzende Ohren und eine breite Stirn. Eine große Zunge (Makroglossie) und horizontale Augenbrauen können ebenfalls vorhanden sein. Kinder mit dem Syndrom neigen dazu, den Mund in unterschiedlichem Maße offen zu halten. Wenn Babys mit dem Syndrom wachsen, müssen sie in der Regel erst spät die Meilensteine ​​einhalten, z. B. selbstständig sitzen und gehen. Die Sprache wird fast immer verzögert und Sprachprobleme können schwerwiegend sein. Die meisten Babys und Kinder mit dem Syndrom haben auch einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie). Die geistige Behinderung reicht normalerweise von leicht bis mittelschwer. Entwicklungsverzögerungen können von leicht bis schwer sein. [1] [2] [3] [5]

Einige Säuglinge mit MED13L-Haploinsuffizienz-Syndrom werden mit Herzfehlern geboren, weil sich das Herz nicht richtig gebildet hat. In einigen Fällen sind die Herzfehler mild, wie z. B. ein Foramen ovale, in anderen Fällen können die Herzfehler schwerwiegender sein, wie z. B. die Transposition der großen Arterien.

Andere Merkmale des MED13L-Haploinsuffizienz-Syndroms können sein, dass es kürzer ist als andere Familienmitglieder und Gleichaltrige (Kleinwuchs), Gaumenspalten, Probleme mit der Koordination (Ataxie) und wiederkehrende Anfälle (Epilepsie). [2] [3] Einige Leute mit dem Syndrom haben strenge Symptome, während andere milder beeinflußt werden können.

Ursache

Das MED13L-Haploinsuffizienz-Syndrom wird durch eine Veränderung (pathogene Variante, auch Mutation genannt) in einer Kopie des MED13L-Gens verursacht. Dieses Gen liefert dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das die korrekte Entwicklung von Gehirn und Herz unterstützt. [6]

Wie die meisten Gene kommt MED13L in einem Paar (zwei Kopien). Wenn eine Kopie dieses Gens eine pathogene Variante aufweist, wirkt nur eine Kopie im Körper (Haploinsuffizienz). Eine Haploinsuffizienz von MED13L führt dazu, dass sich das Gehirn und manchmal das Herz nicht normal entwickeln. Dies führt zu den unterschiedlichen Merkmalen des MED13L-Haploinsuffizienz-Syndroms. [6]

Vererbung

In den meisten Fällen wird das MED13L-Haploinsuffizienz-Syndrom nicht von einem Elternteil vererbt, sondern tritt erstmals bei einer Person auf, bei der das Syndrom diagnostiziert wird. Diese Art der genetischen Veränderung ist als de novo pathogene Variante (Mutation) bekannt. [1]

Es gab einige dokumentierte Fälle, in denen eine Person mit diesem Syndrom es von einem Elternteil erbt. Dies kann vorkommen, wenn der Elternteil auch an einem MED13L-Haploinsuffizienz-Syndrom leidet, dies wurde jedoch nie diagnostiziert, da die klinischen Merkmale des Elternteils mild sind. In diesem Fall hätte jedes Kind des Elternteils mit der pathogenen Variante MED13L eine 50% ige Chance, das Syndrom zu erben. Die klinischen Merkmale des Kindes können jedoch mild wie die der Eltern sein, oder die Merkmale können schwerwiegender sein. Das Syndrom kann auch vererbt werden, wenn einige Zellen im Körper des Elternteils die pathogene Variante von MED13L aufweisen, die meisten jedoch nicht. In diesem Fall hätte der Elternteil keine klinischen Merkmale des Syndroms, aber jedes zukünftige Kind hätte ein erhöhtes Risiko, das Syndrom zu haben.

Diagnose

Ein Arzt kann einen Verdacht auf ein MED13L-Haploinsuffizienz-Syndrom aufgrund eines Babys, Kindes oder sogar Erwachsenen mit den für das Syndrom typischen Gesichtsmerkmalen, Sprachproblemen und geistigen Behinderungen haben. Die Diagnose muss durch das Auffinden einer pathogenen Variante im MED13L-Gen durch Gentests bestätigt werden, da viele andere genetische Syndrome ähnliche klinische Merkmale hervorrufen können. [5]

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das MED13L-Haploinsuffizienz-Syndrom. Die Behandlung basiert auf der Art und dem Schweregrad der medizinischen, Entwicklungs- und Verhaltensprobleme bei Säuglingen, Kindern oder Erwachsenen mit dem Syndrom. Beispielsweise muss ein Säugling mit einem Herzfehler möglicherweise operiert werden, um das Problem zu beheben. Andere mögliche Behandlungsoptionen umfassen Verhaltens-, Sprach- und Ergotherapie, um der Person mit MED13L-Haploinsuffizienz-Syndrom zu helfen, ihr volles Potenzial auszuschöpfen. [5]

Delfinunterstützte Therapie

Alternative Heilverfahren und ungewöhnliche Therapieformen sind in den vergangenen Jahren vermehrt in den Fokus öffentlicher Diskussion gerückt. „Tiere als therapeutische Helfer“ stellen eine alternative Methode dar, aus der neue Lebensfreude, positive emotionale Gefühle und auch Entwicklungsfortschritte resultieren können. Die Forschung auf dem Gebiet tiergestützter Therapien ist jung und die wissenschaftliche Belegung ihrer Wirksamkeit äußerst schwierig und komplex. Dennoch zeigen eine Vielzahl von Forschungsergebnissen und nicht zuletzt die Erfahrungsberichte von Eltern betroffener Kinder und Jugendlichen in den überwiegenden Fällen eine Wirksamkeit der Therapieform. Derzeit existieren weltweit viele verschiedene Therapiekonzepte mit vielfältigen Schwerpunkten. Jede entfaltet positive Wirkung.

Das mydolphins Konzept soll in ihr persönliches Therapieprogramm zu Hause einfließen können und unterstützend wirken. Dabei setzt sich unsere delfinunterstützte Therapie mydolphins Türkei aus zwei Bausteinen zusammen:

1. Therapeutisches Schwimmen mit Delfinen (ca. 30 Minuten im Wasser).
2. 5 oder 10 Tage Gerätetherapie mit Galileo (Entspannungstherapie).

Unserer Therapiemöglichkeiten, die sommerlich klimatischen Verhältnisse in der Südtürkei, die individuelle Familienbetreuung, die Auswahl der Unterkünfte durch unsere Reisebüros und die schöne Urlaubsumgebung lassen eine Therapie-Durchführung bei unseren Patienten und einen langersehnten wohlverdienten Urlaub für alle Familienmitglieder zu. Die administrativen und organisatorischen Tätigkeiten werden in Deutschland durch ein zuverlässiges Team abgewickelt. Die Therapeutisch ärztliche Betreuung ist während des gesamten Aufenthaltes gewährleistet.